Erfelijkheid

Vrouwen met een eerstegraads familielid met endometriose hebben een grotere kans dat zij ook endometriose krijgen. Erfelijke factoren spelen een rol, maar het is nog niet duidelijk hoe precies.

Samenvatting

  • Endometriose is familiair geclusterd, maar erft niet op een eenvoudige Mendeliaanse wijze over.
  • De overerving vindt plaats op polygene (meerdere genen) wijze en is multifactorieel.
  • Er wordt nog veel onderzoek gedaan naar de overerving van endometriose.

Eerstegraads familieleden van vrouwen met endometriose hebben een 5-7 keer hogere kans op chirurgisch bevestigde ziekte. Dit verband is het hoogst als er sprake is van diepe endometriose.

Polygene/multifactoriële type overerving

Het polygene/multifactoriële type overerving treedt op wanneer het fenotype wordt bepaald door een combinatie van meerdere genen en omgevingsinvloeden. Endometriose kent verschillende verschijningsvormen, zoals oppervlakkige endometriose, ovariële endometriose en diepe endometriose. Deze verschillende verschijningsvormen hebben mogelijk een andere manier van overerving. Ook het afweersysteem kan invloed hebben op de kans dat endometriose kan ontstaan. Er lijkt een verband tussen endometriose en andere chronische aandoeningen, zoals migraine, chronische pijn, inflammatoire ziekten zoals astma of reumatische arthritis.

Er wordt nog veel onderzoek gedaan naar de overerving van endometriose

Er zijn nu wereldwijd negen genoomstudies verricht. Genoomstudies naar endometriose hebben 19 afzonderlijke genetische associaties geïdentificeerd die verband houden met een verhoogd risico op endometriose. Dit zegt nog weinig over hoe de ziekte tot uiting komt (fenotypische variatie). Verder wordt onderzoek gedaan naar de invloed van geslachtshormonen, celgedrag en celregulatie, celgroei/carcinogenese, ontsteking, etc.